Une maladie rare qui contrôle un village isolé au Brésil. Qu’est-ce que le syndrome de Spon

Un petit village isolé appelé "Serenha Doss pintos", qui est situé dans le nord-est du Brésil, souffre de la propagation d'une maladie génétique rare appelée "syndrome de Spon", et ce qui a contribué davantage à la propagation de cette maladie et à son contrôle sur toute la ville, est le lien de la propagation du mariage des parents avec ses enfants.

Le site Web "BBC" a présenté l'expérience du scientifique Silvana Santos, que la recherche a mené sur les villageois, selon la génétique, a décrit cette maladie pour la première fois dans le monde, qui a contribué au choix de la liste de la BBC des 100 femmes les plus influentes en 2024.

Avant l'arrivée de Santos dans le village pour mener ses recherches, les villageois qui comptaient près de 5 000 personnes ne savaient pas que beaucoup de leurs enfants ont perdu la capacité de marcher, jusqu'à ce que Santos diagnostiquait la maladie génétique.

Qu'est-ce que le syndrome de Spon?

Le syndrome de Spon est un syndrome qui provoque une mutation génétique qui affecte le système nerveux, qui affaiblit progressivement le corps, et n'apparaît que lorsque le gène modifié des deux parents hérite, et des années de recherche ont conduit Santos et l'équipe de recherche pour déterminer ces symptômes comme symptômes du syndrome de Spon, et l'équipe de recherche a ensuite découvert 82 autres cas dans le monde.

La recherche indique que près d'un tiers des maris du village ont rassemblé un lien relatif, car il est courant dans la ville de mariages entre les cousins, et donc en raison de l'isolement géographique dont jouit le village et le manque d'immigration interne, ce qui rend le mariage entre les cousins ​​plus probable et socialement acceptable.

Les dangers du mariage entre les parents

The percentage of marriages among relatives globally was estimated at about 10% in the early second decade of the twenty -first century, and newer data shows that the rate vary greatly, from more than 50% in countries such as Pakistan, to between 1% and 4% in Brazil, and less than 1% in the United States and Russia, and experts say that most children born to husbands of cousins ​​​​are healthy, but these marriages face a greater danger represented in La transmission d'une mutation génétique nocive à travers la famille.

Et si le couple n'est pas proche d'un lien étroit, la possibilité d'avoir un enfant souffrant d'un trouble génétique rare ou d'un handicap varie entre 2% et 3%, tandis que pour les cousins, ce pourcentage augmente à 5% et 6% pour chaque grossesse, et une étude de 2010 dirigée par Santos a montré que plus de 30% des maris dans ses sérentures étaient destinés, et qu'un troisième d'entre eux avait au moins un enfant avec des détestes.